I disturbi dello spettro autistico

L’autismo fa parte dei cosiddetti disturbi generalizzati dello sviluppo, è considerato una psicosi che causa una profonda alterazione della vita sociale e psichica, tramite una mutazione della percezione della realtà, che si realizza mediante sintomi comportamentali caratteristici. Questo disturbo è stato, accuratamente descritto, per la prima volta, dallo psichiatra austriaco – poi naturalizzato statunitense – Leo Kanner, nel 1943. Epoca nella quale, nella vicina Germania, i soggetti con qualunque genere di disabilità, incluso l’autismo, venivano deportati nei campi di concentramento per essere sottoposti a lavori forzati e torture di ogni genere, che spesso si concludevano con la morte dei prigionieri.

Questa patologia si manifesta intorno ai tre o quattro anni di età del bambino, permane per tutta la vita con diversi gradi di gravità che si manifestano in maniera più evidente con il trascorrere degli anni. Da un punto di vista strettamente statistico il disturbo colpisce maggiormente i soggetti di sesso maschile rispetto a quelli di sesso femminile. Frequentemente la patologia è associata ad altre di non minore importanza, quali ad esempio l’epilessia e la sindrome di Down.

I Disturbi dello Spettro Autistico – acronimo ASD – mediante dei recenti studi effettuati negli Stati Uniti, attestano una prevalenza di casi di ASD di 1 su 88, per buona parte con una origine genetica.

Come si diceva la diagnosi, generalmente, non viene formalizzata prima dei 3-4 anni di età – anche se è possibile riconoscere i segnali di rischio per un disturbo della comunicazione e dell’interazione sociale già nei primi 18 mesi di vita –  e la sua definizione è considerata  affidabile già a 24 mesi se condotta da personale altamente specializzato nel riconoscere i segnali precoci di una disfunzione socio-comunicativa.
I bambini affetti dall’autismo hanno difficoltà ad interagire adeguatamente con gli altri in particolare presentano una compromissione del comportamento non verbale (come lo sguardo diretto, l’espressione mimica), un’incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei, una mancanza quasi assoluta di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi e socializzazione con le altre persone.

Sul piano delle competenze linguistiche questi bambini presentano un’alterazione qualitativa della comunicazione che si esprime in ritardo o totale mancanza del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso l’uso di gesti), uso di  linguaggio stereotipato e ripetitivo o eccentrico, difficoltà a partecipare ai giochi di simulazione (o giochi in cui il bambino usa la sua immaginazione, per esempio offrire del cibo a qualche animale di peluche).

Queste difficoltà si traducono in interessi e attività ristrette, ripetitive e stereotipate, come battere e torcere le mani o il capo, e persistente interesse per parti di oggetti. I medici e tutti gli studiosi del problema concordano sul fatto che la diagnosi e l’avvio conseguente di un intervento precoce possa migliorare notevolmente la prognosi dei bambini con ADS e la qualità di vita delle loro famiglie.

Per poter raggiungere questo obiettivo è quindi cruciale individuare le migliori pratiche per lo screening e la diagnosi di ASD già nelle prime fasi dello sviluppo.
La neuropsichiatria infantile cerca di rispondere a questa esigenza attuando sia programmi che permettano l’individuazione ed il trattamento precoce
(secondo il modello Early Start Denver Model), lavorando in accordo con gli operatori sanitari che operano sul territorio, sia con progetti di ricerca dedicati ai bambini molto piccoli, in età compresa tra i dodici ed i diciotto mesi.
Attualmente sono stati avviati  due progetti di ricerca.

Il primo “ Screening e diagnosi molto precoce dei disturbi dello spettro autistico” prevede l’utilizzo di tre strumenti nuovi per l’Italia, ma già utilizzati nel mondo anglosassone, per mettere in evidenza nella fascia di età fra i 12-18 mesi, la presenza di segnali di rischio per disturbi dello sviluppo della comunicazione e/o interazione sociale.
Il secondo progetto ha l’obiettivo di mettere a punto ed implementare un protocollo diagnostico terapeutico condiviso ed integrato per la diagnosi e presa in carico precoce dei bambini affetti da  ASD attraverso l’impiego della scala di valutazione M-CHAT basata sull’osservazione di alcuni comportamenti del bambino.
L’utilizzo di questo strumento da parte del pediatra, come anche consigliato dall’ American Academy of Pediatrics, permette di individuare precocemente i segni di rischio per lo sviluppo di un disturbo dello spettro autistico.

E’ importante, pertanto, istituire la figura dello psicologo scolastico, un terapeuta specializzato nell’individuazione di questi casi sin dalla primissima infanzia, dall’asilo in poi. Sarà anche importantissimo relazionare con le rispettive famiglie dei bambini per porre in essere un’adeguata strategia terapeutica.

Lorenzo Lorusso